ERIZAINTZABiokimika · 1. maila

2.3 · 02 · §2

Mutazio motakTipos de mutación

2. blokea 3tikPDF orrialdeak: 21, 22Ikasgaia: Estructura y Función del Cuerpo Humano II 26437

Hiru sailkapen: zer kaltetzen den, zer efektu duen eta zein zelulatan gertatzen den.

1Testua

Ikasketa-helburuak
  • Mutazio genikoa, kromosomikoa eta genomikoa bereiztea.
  • Adibide bana lotzea.
  • Mutazio somatikoa eta germinala bereiztea.
01

GENIKOA

DNA-ren egituran sortzen diren aldaketak dira, gen batean suertatzen diren aldaketak.

PDF · 21

Adib.

Albinismoa: Ez da melaninarik ekoizten.

Fibrosis Kistikoa: Entzima baten faltak mukia arnas bideetan pilatzea eragiten du, arnasketarako arazoak eraginez.

Prader-Willi sindromea: Aitarengandik jasotako 15.kromosoma ez da espresatzen.

Angelman sindromea: Amarengandik jasotako 15.kromosoma ez da espresatzen.

Atal hau azaltzen duten irudiak

02

KROMOSOMIKOA

Kromosomen egituran gertatzen diren aldaketak dira.

PDF · 21

Adib.

Sindrome maullido de gato: Kromosomaren zati bat falta denean, atzerapen mentala eta atzerapen fisikoa eragiten du.

Umearen negarrak katuaren soinuaren antza du.

Atal hau azaltzen duten irudiak

03

GENOMIKOA

Kromosomen kopuruan gertatzen diren aldaketak dira, zatiketan kromosoma homologoak banatu ez direlako adibidez.

PDF · 21

Adib.

Down sindromea: 21.kromosoman trisomia bat ematen da. Adimen-atzerapena, bihotz-akastuna, altura txikiko pertsona, betazal urratua, buruezu r zabala…

Klinefelter sindromea: XXY. Gizon antzuak dira, emakumezkoen ezaugarriekin, adimen-atzeratua izan ohi dute eta altuak izaten dira.

Edwars sindromea: Trisomia 18.kromosoman.

Atal hau azaltzen duten irudiak

04

EFEKTUAREN ARABERA

Ingurumenaren araberakoak dira eta magnitude ezberdinetan ematen dira.

PDF · 21

Kaltegarriak: Izakien bizitza oztopatzen dutenak.

Onuragarriak: Biziraupena handitzen dutenak.

Neutroak: Ez dute eraginik.

Atal hau azaltzen duten irudiak

05

ZELULAN ERAGINDAKO KALTEAREN ARABERA

Somatikoak: Zelula somatikoetan gertatzen dira (minbizia).

PDF · 22

Germinalak: Zelula sexualetan gertatzen direnez, mutazio heredagarriak dira (daltonismoa).

«Sakontzeko» markatuta dagoena ez dago apunteetan: lehen mailarako gehitutako azalpena da.

Hiztegia
EuskarazGaztelaniaz
Mutazio genikoaMutación génica
Mutazio kromosomikoaMutación cromosómica
Mutazio genomikoaMutación genómica
TrisomiaTrisomía
SomatikoaSomática
GerminalaGerminal

2Sailkapena

Apunteak zerrendatzen dituen kategoriak, irizpide beraren azpian. Ez dago hemen testu berririk: lerro bakoitza apuntearena da.

Mutazio motak

Zeren arabera: Eragindako egituraren arabera

Mutazio genikoa

DNA-ren egituran sortzen diren aldaketak dira, gen batean suertatzen diren aldaketak.

Mutazio kromosomikoa

Kromosomen egituran gertatzen diren aldaketak dira.

Mutazio genomikoa

Kromosomen kopuruan gertatzen diren aldaketak dira, zatiketan kromosoma homologoak banatu ez direlako adibidez.

2Ulertu

Apunte bera, beste forma batean: hemen ez dago materia berririk, dagoena beste era batera antolatuta baizik.

  1. Ideia nagusia

    Hiru mailatan sailkatzen dira, eta bereizteko galdera zer aldatzen den da: gene bat (genikoa), kromosoma baten egitura (kromosomikoa) edo kromosoma kopurua (genomikoa).

    Nondik datorren: GENIKOA · KROMOSOMIKOA · GENOMIKOA

Egiaztatu

Estali erantzuna eta saiatu. Klik eginez agertzen da.

  • Zer da hemengo ideia nagusia?

    Hiru mailatan sailkatzen dira, eta bereizteko galdera zer aldatzen den da: gene bat (genikoa), kromosoma baten egitura (kromosomikoa) edo kromosoma kopurua (genomikoa).

3Irudiak

Irudi bakoitza handitu daiteke; etiketak gaztelaniaz edo ingelesez daudenean, euskarazko itzulpena azpian dago.

01Base-pare zuzen bat eta oker batIrudi propioa · ERIZAINTZA · CC BY 4.0 · PDF orrialdea 21Ikusi azalpena · GENIKOA
02Translokazio erreziprokoa 4 eta 20 kromosomen arteanTranslocation-4-20.png · Courtesy: National Human Genome Research Institute · Public domain · Wikimedia Commons · PDF orrialdea 21Ikusi azalpena · KROMOSOMIKOA
Etiketak euskaraz (6)
JatorrizkoaEuskaraz
Before translocationTranslokazioaren aurretik
After translocationTranslokazioaren ondoren
Chromosome 2020. kromosoma
Chromosome 44. kromosoma
Derivative Chromosome 2020. kromosoma eratorria
Derivative Chromosome 44. kromosoma eratorria
03Adenina eta timina arteko base-pareaBase pair AT.svg · Yikrazuul · Public domain · Wikimedia Commons · PDF orrialdea 21Ikusi azalpena · GENIKOA
04Kariotipoa 21. kromosomaren trisomiarekinDown Syndrome Karyotype.png · Courtesy: National Human Genome Research Institute · Public domain · Wikimedia Commons · PDF orrialdea 21Ikusi azalpena · GENOMIKOA
05Mutazio mota bakoitza sekuentzia beraren gaineanIrudi propioa · ERIZAINTZA · CC BY 4.0 · PDF orrialdea 22Ikusi azalpena · EFEKTUAREN ARABERA