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Tipos de mutaciónMutazio motak
Tres clasificaciones: qué se daña, qué efecto tiene y en qué célula ocurre.
1Texto
- Distinguir la mutación génica, la cromosómica y la genómica.
- Relacionar un ejemplo con cada una.
- Distinguir la mutación somática y la germinal.
GÉNICA
Son los cambios que se producen en la estructura del DNA, los cambios que ocurren en un gen.
Ej.
Albinismo: no se produce melanina.
Fibrosis quística: la falta de una enzima provoca que se acumule moco en las vías respiratorias, causando problemas para respirar.
Síndrome de Prader-Willi: no se expresa el cromosoma 15 recibido del padre.
Síndrome de Angelman: no se expresa el cromosoma 15 recibido de la madre.
Imágenes que explican este apartado
CROMOSÓMICA
Son los cambios que ocurren en la estructura de los cromosomas.
Ej.
Síndrome del maullido de gato: cuando falta un fragmento del cromosoma, provoca retraso mental y retraso físico.
El llanto del niño se parece al sonido del gato.
Imágenes que explican este apartado
GENÓMICA
Son los cambios que ocurren en el número de cromosomas, por ejemplo porque en la división no se han separado los cromosomas homólogos.
Ej.
Síndrome de Down: se da una trisomía en el cromosoma 21. Retraso mental, defecto cardiaco, persona de baja estatura, párpado rasgado, frente ancha…
Síndrome de Klinefelter: XXY. Son hombres estériles, con características femeninas, suelen tener retraso mental y suelen ser altos.
Síndrome de Edwars: trisomía en el cromosoma 18.
Imágenes que explican este apartado
SEGÚN EL EFECTO
Dependen del ambiente y se dan en magnitudes distintas.
Dañinas: las que dificultan la vida de los seres vivos.
Beneficiosas: las que aumentan la supervivencia.
Neutras: no tienen efecto.
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SEGÚN EL DAÑO CAUSADO EN LA CÉLULA
Somáticas: ocurren en células somáticas (cáncer).
Germinales: como ocurren en células sexuales, son mutaciones heredables (daltonismo).
Lo marcado como «Profundizar» no está en los apuntes: se añade para primer curso.
Los apuntes se tomaron en euskera: el texto en castellano es una traducción de esos apuntes.
Glosario
| Euskera | Castellano |
|---|---|
| Mutazio genikoa | Mutación génica |
| Mutazio kromosomikoa | Mutación cromosómica |
| Mutazio genomikoa | Mutación genómica |
| Trisomia | Trisomía |
| Somatikoa | Somática |
| Germinala | Germinal |
2Clasificación
Las categorías que el apunte enumera, bajo un mismo criterio. Aquí no hay texto nuevo: cada línea es suya.
Los tipos de mutación
Según qué: Según la estructura afectada
| Mutación génica | Son los cambios que se producen en la estructura del DNA, los cambios que ocurren en un gen. |
|---|---|
| Mutación cromosómica | Son los cambios que ocurren en la estructura de los cromosomas. |
| Mutación genómica | Son los cambios que ocurren en el número de cromosomas, por ejemplo porque en la división no se han separado los cromosomas homólogos. |
2Entender
El mismo apunte, en otra forma: aquí no hay materia nueva, sino la que ya hay puesta de otra manera.
Idea clave
Se clasifican en tres niveles, y para distinguirlos basta preguntar qué cambia: un gen (génica), la estructura de un cromosoma (cromosómica) o el número de cromosomas (genómica).
De dónde sale: GÉNICA · CROMOSÓMICA · GENÓMICA
Compruébate
Tapa la respuesta e inténtalo. Se destapa al pulsar.
¿Cuál es la idea clave de esto?
Se clasifican en tres niveles, y para distinguirlos basta preguntar qué cambia: un gen (génica), la estructura de un cromosoma (cromosómica) o el número de cromosomas (genómica).
3Imágenes
Puedes ampliar cada imagen; cuando las etiquetas están en castellano o inglés, la traducción al euskera aparece debajo.
Etiquetas en euskera (6)
| Original | Euskera |
|---|---|
| Before translocation | Translokazioaren aurretik |
| After translocation | Translokazioaren ondoren |
| Chromosome 20 | 20. kromosoma |
| Chromosome 4 | 4. kromosoma |
| Derivative Chromosome 20 | 20. kromosoma eratorria |
| Derivative Chromosome 4 | 4. kromosoma eratorria |