ERIZAINTZABioquímica · 1.º curso

2.4 · 03 · §3

Frecuencias alélicas y genotípicasMaiztasun aleliko eta genotipikoak

Bloque 3 de 5Páginas del PDF: 24, 25Asignatura: Estructura y Función del Cuerpo Humano II 26437

El equilibrio de Hardy-Weinberg permite calcular las frecuencias genotípicas a partir de las alélicas.

1Texto

Objetivos de aprendizaje
  • Explicar la propuesta de Hardy-Weinberg.
  • Utilizar p + q = 1 y P + H + Q = 1.
  • Saber qué recoge un árbol genealógico.
01

CAMBIOS GENOTÍPICOS Y ALÉLICOS

Hardy-Weinberg propusieron el equilibrio de la población: teniendo en cuenta las frecuencias alélicas de una población, puede saberse cómo son las frecuencias genotípicas. Aun así, las poblaciones sufren cambios genotípicos y alélicos en estas frecuencias.

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Hay distintas razones por las que cambian estas frecuencias:

El tamaño de la población:

Grande: mayor acervo genético y mayor probabilidad de que se cumplan las frecuencias previstas.

Pequeño: menor riqueza genética y menor ocurrencia de las frecuencias previstas.

Se da un apareamiento preferente, es decir, la reproducción no es aleatoria.

El grado de endogamia y la depresión endogámica.

El aislamiento.

La variabilidad genética: mutaciones y migración.

La selección natural.

02

CÁLCULOS

Es posible calcular las proporciones y probabilidades de genotipos y fenotipos, calcular las frecuencias alélicas y hacer árboles genealógicos.

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Probabilidad: la proporción de veces que se producen resultados concretos a consecuencia de varios sucesos. Se reparte entre 0 y 1.

Sucesos independientes: la probabilidad de que los progenitores transmitan uno de los 2 alelos de un locus es independiente de un episodio reproductivo posterior (como el lanzamiento de una moneda).

Regla del producto: estimar la probabilidad de que 2 sucesos ocurran juntos. (El orden del suceso es importante)

Regla de la suma: estimar la probabilidad de que ocurra un suceso u otro.

(El orden del suceso no es importante)

03

FRECUENCIAS ALÉLICAS Y GENOTÍPICAS

Son medidas para describir la población.

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La frecuencia alélica calcula la proporción de cada alelo.

Por convenio, la frecuencia del alelo A será p y la del alelo a será q:

p + q = 1 y por tanto, q = 1 – p

Si hay más de un alelo, el orden que se sigue es: p, q, r, s, t…

La frecuencia genotípica mide la proporción de las combinaciones de alelos de una población.

Mirando al individuo, que es diploide, hay 2 copias del mismo gen y puede ser la combinación de 2 alelos:

AA

Aa

Aa

Por convenio, la frecuencia de AA será P, la de Aa H y la de aa Q:

P + H + Q = 1

04

ÁRBOLES GENEALÓGICOS

Sirven para dar información sobre una enfermedad genética, recogiendo información sobre la historia familiar.

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Es un diagrama en el que se recoge la siguiente información:

El objetivo: el individuo que se estudia (la enfermedad).

Los miembros: el sexo, la relación con el enfermo y la situación respecto a la enfermedad.

Imágenes que explican este apartado

Lo marcado como «Profundizar» no está en los apuntes: se añade para primer curso.

Los apuntes se tomaron en euskera: el texto en castellano es una traducción de esos apuntes.

Glosario
EuskeraCastellano
Hardy-WeinbergHardy-Weinberg
Maiztasun alelikoaFrecuencia alélica
Maiztasun genotipikoaFrecuencia genotípica
EndogamiaEndogamia
Zuhaitz genealogikoaÁrbol genealógico

2Entender

El mismo apunte, en otra forma: aquí no hay materia nueva, sino la que ya hay puesta de otra manera.

  1. Idea clave

    Se miden dos frecuencias y no son lo mismo: las alélicas son la proporción de cada alelo (p + q = 1), y las genotípicas la de las combinaciones de alelos. Lo que propusieron Hardy y Weinberg es que una se puede sacar de la otra si la población está en equilibrio.

    De dónde sale: FRECUENCIAS ALÉLICAS Y GENOTÍPICAS · CAMBIOS GENOTÍPICOS Y ALÉLICOS

Árbol genealógico

Caso índiceHombreMujerCon la enfermedad
Tres generaciones, y en cada miembro los tres datos que el apunte pide: el sexo, la relación con el enfermo y el estado respecto a la enfermedad. La flecha marca el caso índice. El convenio de formas es nuestro; el apunte dice qué hay que recoger, no cómo dibujarlo.

De dónde sale: ÁRBOLES GENEALÓGICOS

Compruébate

Tapa la respuesta e inténtalo. Se destapa al pulsar.

  • ¿Cuál es la idea clave de esto?

    Se miden dos frecuencias y no son lo mismo: las alélicas son la proporción de cada alelo (p + q = 1), y las genotípicas la de las combinaciones de alelos. Lo que propusieron Hardy y Weinberg es que una se puede sacar de la otra si la población está en equilibrio.

3Imágenes

Puedes ampliar cada imagen; cuando las etiquetas están en castellano o inglés, la traducción al euskera aparece debajo.

01Los símbolos de un árbol genealógicoPedigree-chart-example.svg · GYassineMrabetTalk✉ This W3C-unspecified vector image was created with Inkscape . · Public domain · Wikimedia Commons · Página del PDF 25Ver explicación · ÁRBOLES GENEALÓGICOS
Etiquetas en euskera (7)
OriginalEuskera
maleGizonezkoa
femaleEmakumezkoa
affected maleGizonezko kaltetua
affected femaleEmakumezko kaltetua
deceased maleGizonezko hila
deceased femaleEmakumezko hila
GenerationBelaunaldia
02Las relaciones en un árbol genealógicoIrudi propioa · ERIZAINTZA · CC BY 4.0 · Página del PDF 25Ver explicación · ÁRBOLES GENEALÓGICOS