Maiztasun aleliko eta genotipikoakFrecuencias alélicas y genotípicas

Hardy-Weinbergek populazioaren oreka proposatu zuen: Populazio baten frekuentzia alelikoak kontuan hartuz, frekuentzia genotipikoak nolakoak diren jakin daiteke. Hala ere, populazioek maiztasun hauetan aldaketa genotipikoak eta alelikoak jasaten dituzte.

Maiztasun hauek nola aldatzen diren, arrazoi ezberdinak daude:

Populazioaren tamaina:

Handia: Gordailu genetiko handiagoa eta aurreikusitako maiztasunak asetzeko probabilitate handiagoa.

Txikia: Aberastasun genetiko txikiagoa eta aurreikusitako maiztasunen gertaera txikiagoa.

Lehentasunezko harrera gertatzen da, hau da, ugalketa ez da ausazkoa.

Endogamia maila eta depresio endogamikoa.

Isolamendua.

Aldakortasun genetikoa: Mutazioak eta migrazioa.

Hautespen naturala.

Genotipo eta fenotipoen proportzio eta probabilitateak kalkulatzea, maiztasun alelikoak kalkulatzea eta zuhaitz genealogikoak egitea posible da.

Probabilitatea: Hainbat gertakarien ondorioz emaitza zehatzak gertatzen diren aldien proportzioa. 0 eta 1 artean banatzen da.

Gertaera independienteak: Gurasoak locus baten 2 aleloetako bat igortzeko probabilitatea ondorengo ugalketa pasarte batengatik independientea da (Txanpon baten iraulketa bezala).

Biderketa araua: 2 gertaerak batera gertatzeko probabilitatea estimatzea. (Gertaeraren ordena garrantzitsua da)

Batuketa araua: Gertaera bat edo bestea gertatzeko probabilitatea estimatzea.

(Gertaeraren ordena ez da garrantzitsua)

Populazioa deskribatzeko neurriak dira.

Maiztasun alelikoak alelo bakoitzaren proportzioa kalkulatzen du.

Adostasunez A aleloaren maiztasuna p izango da eta a aleloarena q:

p + q = 1 eta beraz, q = 1 – p

Alelo bat baina gehiago badaude, jarraitzen den ordena: p, q, r, s, t…

Maiztasun genotipikoak populazio baten alelo konbinazioen proportzioa neurtzen du.

Indibiduoari begira, diploidea dena, gene berdinaren 2 kopia daude eta 2 aleloen konbinazioa izan daiteke:

AA

Aa

Aa

Adostasunez, AAren maiztasuna P izango da, Aarena H eta aarena Q:

P + H + Q = 1

Gaixotasun genetiko bati buruz informazioa emateko balio dute, historia familiarrari buruzko informazioa jasoz.

Diagrama bat da, non honako informazioa jasotzen den:

Helburua: Aztertzen den indibiduoa (Gaixotasuna).

Kideak: Sexua, gaixoarekiko harremana eta gaixotasunarekiko egoera.