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Anomalías y mutágenosAnomaliak eta mutagenoak
Las anomalías pueden ser cromosómicas o monogénicas, y hay varios agentes que aumentan la tasa de mutaciones.
1Texto
- Distinguir las anomalías cromosómicas y las monogénicas.
- Clasificar las anomalías numéricas y las estructurales.
- Nombrar los principales agentes mutágenos.
ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS:
Numéricas/Genómicas
Aneuploidías
Triploidías
Haploidías
Estructurales
Translocación
Inserción/Inversión
Deleciones
MONOGÉNICAS:
AD: distrofia miotónica
AR: fibrosis quística
Ligada al sexo: DM de Duchenne
MUTÁGENOS
Hay un montón de sustancias y muchos fenómenos físico-químicos que aumentan las tasas de mutación.
Las radiaciones ionizantes, el amianto, el bisfenol A que se encuentra en los plásticos, que tiene una estructura parecida a la del estrógeno y que en la meiosis impide la disyunción de los cromosomas, la edad…
Lo marcado como «Profundizar» no está en los apuntes: se añade para primer curso.
Los apuntes se tomaron en euskera: el texto en castellano es una traducción de esos apuntes.
Glosario
| Euskera | Castellano |
|---|---|
| Translokazioa | Translocación |
| Delezioa | Deleción |
| Inbertsioa | Inversión |
| Mutagenoa | Mutágeno |
| Disjuntzioa | Disyunción |