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La mutación y los conceptos de MendelMutazioa eta Mendelen kontzeptuak
Una mutación es un cambio definitivo del ADN, y la mayoría no son dañinas: son neutras.
1Texto
- Distinguir la mutación y el polimorfismo.
- Nombrar los conceptos de Mendel.
- Distinguir aneuploidía, euploidía y poliploidía.
MUTACIONES
Una mutación es un fenómeno que provoca un cambio definitivo en el ADN. Para ser heredables tienen que ocurrir en células sexuales. Pueden producirse por distintas razones, pueden ser al azar, provocadas por agentes mutagénicos (sustancias químicas, radiación…)… Pero no siempre son dañinas, la mayoría son neutras.
Cuando se produce una mutación se le llama polimorfismo si más del 1 % de la población ha sufrido el cambio en su fenotipo. La genética de poblaciones estudia esa variabilidad, analizando los cambios que se han dado de generación en generación y sus causas.
EL GEN
Gracias al trabajo de Gregor Mendel, se establecieron varios conceptos.
La condición doble del gen: cada individuo tiene dos copias de un carácter, los alelos, que pueden ser dominantes o recesivos.
Cada célula germinal tiene una sola copia del alelo de cada gen y la descendencia recibirá una sola copia de cada célula madre.
Segregación de los pares de alelos: a lo largo de toda la vida del ser vivo, los dos alelos están juntos, pero al formarse los gametos pueden separarse. Cada uno es independiente del otro.
CONCEPTOS
Aneuploidía: que en una célula haya 1 o 2 copias de un cromosoma → Sd. de Down: 3 en el cromosoma 21
Mosaicos: que en una célula haya 3 o más copias de un cromosoma.
Euploide: que en una célula haya 2 copias de cada cromosoma (normal)
Poliploide: que en una célula haya 3 o más copias de cada cromosoma.
Haploide: que en una célula haya una sola copia de cada cromosoma o menos.
La variación de la secuencia de nucleótidos de un cromosoma es hereditaria y puede ser de cuatro tipos:
Silenciosa: provoca un cambio invisible en las características biológicas del producto del gen.
Letal: mutación que impide una función biológica imprescindible para la vida de las células o de los órganos.
Sin sentido: mutación que provoca el final prematuro de la síntesis de una cadena polipeptídica.
Supresora: mutación que restablece total o parcialmente la función perdida a consecuencia de la mutación primaria.
Lo marcado como «Profundizar» no está en los apuntes: se añade para primer curso.
Los apuntes se tomaron en euskera: el texto en castellano es una traducción de esos apuntes.
Glosario
| Euskera | Castellano |
|---|---|
| Mutazioa | Mutación |
| Polimorfismoa | Polimorfismo |
| Aleloa | Alelo |
| Aneuploidia | Aneuploidía |
| Euploidea | Euploide |
| Poliploidea | Poliploide |
2Entender
El mismo apunte, en otra forma: aquí no hay materia nueva, sino la que ya hay puesta de otra manera.
Idea clave
Las dos reglas de Mendel: de cada carácter tenemos dos copias —los alelos, dominantes o recesivos—, y al formarse los gametos se separan, de modo que cada uno lleva una sola copia.
De dónde sale: EL GEN
Compruébate
Tapa la respuesta e inténtalo. Se destapa al pulsar.
¿Cuál es la idea clave de esto?
Las dos reglas de Mendel: de cada carácter tenemos dos copias —los alelos, dominantes o recesivos—, y al formarse los gametos se separan, de modo que cada uno lleva una sola copia.